人类基因组测序计划，有多少同学第一次了解这个名词是在中学生物课本上？这个20年前花费了38亿美元才完成的大工程，在20年后的今天，成本已下跌了8个“0”，降至不到100美元。
降价让很多事情成为可能——中科院院士杨焕明说，成本降低后，很多以前舍不得测的基因组类别现在都能测序了，比如疾病基因组、药物基因组等。
基因“解码”能够提高对疾病特别是肿瘤的理解，助力早期诊断和个性化治疗，让一些疾病的发病率进一步降低，治愈率进一步提高。但很多人会问，基因组测序大幅降价了，为什么还不能实现“随手测”？某宝上几百块一次的基因检测到底靠谱不？与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为二十世纪三大科学计划的人类基因组计划给人类带来了什么？测序技术什么时候可以像智能手机一样随手可用？
历时13年的人类基因组计划，经过多年筹备在1990年正式启动，随后美国、英国、法国、德国、日本等相继加入，计划用1美元破译1对碱基（组成人类遗传序列“密码”的最小单元，可理解为一个数字或字母）的投入，测定组成人类基因组的30亿个碱基对序列。
1997年，由中国遗传学会青年委员会组织的青年遗传学工作者讨论会在张家界召开，杨焕明、汪建、于军等科学家倡议中国也加入其中。这一工作随后得到中国科学院和国家南、北方基因组中心同行的支持。
1999年7月，中国向人类基因组计划提出申请。1999年9月1日，杨焕明在第五次人类基因组测序战略会议上表示，中国有能力在2000年4月完成1%的任务，并递交了已经完成的人类基因组序列的70万个碱基对测序结果，让与会者相信中国有能力参与和完成申领的任务。
随后，中国得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务。该区域约占人类整个基因组的1%。最终，在2000年的春夏之交，百余人耗时6个月，高质量地解码了人类基因组序列的1%。
如今，利用最新测序设备进行400人规模的全基因组测序耗时仅需两天半。最先进的基因测序流程已经几乎完全由AI操纵。指甲盖大小的芯片上，有成千上万个小反应器组成测序单元。所有操作需要的速度和精度是人力难以企及的，全流程自动化串联将人力的不确定性完全剔除。当年的任务如果放在今天，人力和耗时都将大幅下降。
2007年5月31日，DNA之父詹姆斯·沃森拿到了装有他本人基因组图谱数据的光盘。这是世界上第1份个人版基因组图谱，花费了100万美元，不及当年38亿美元的万分之三。现实确如摩尔定律预言的那样，信息化、自动化、智能化，以及生物信息处理效率相关的算力算法等都在迅速进步。测序技术越来越趋近普通人负担得起的价格，一个人的基因组测序成本终于在2023年降至不到100美元。
科研的部署让不同组学纵横交错，为有关生命科学问题提供不同视角的解析和证据。“以肿瘤为例，随着人们对肿瘤细胞认识的深入，人们越发意识到要将测序数据与其他方式得到的数据进行整合判断。”中国工程院院士詹启敏认为，利用人工智能等信息技术，从更多视角深入认识肿瘤和生命活动是未来方向。在此基础上，肿瘤治疗方法正在变得精准而多元。
以我国多发的食管鳞癌为例，基因测序能帮助患者找到适合的疗法。“把食管鳞癌精准分成不同亚型后，癌症患者可通过取样测序分析，在铂类药物、细胞周期抑制剂、癌基因信号通路抑制剂、PD1抗体等各类疗法中找到适用的药物。”詹启敏说。
生命“解码”愈高清，精准治疗愈可行。基因治疗、细胞治疗、基因编辑技术等逐渐达到临床要求，用于复杂难治型疾病的治疗。基于核酸药物、基因技术的新疗法、新突破不断推进。12月8日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准首款 CRISPR 基因编辑疗法用于治疗镰状细胞病。
在学术领域，基因编辑技术、阿尔法折叠、肿瘤疫苗、基因靶向药物……以人类基因组计划为起点，生命科学领域诞生了一个又一个时代“新星”。生活中，基因溯源、药物敏感预测、本底基因护肤指南甚至为高空坠下的烟头溯源等都是基因技术展露身手的场景。一切科技创新都是为了让人们更好地享受基因技术带来的健康红利。下一个20年，基因技术会像信息技术、电力技术一样普及吗？James Watson
尽管基因测序设备目前还是科研机构或医院才用得起的设备，但社会的需求从来都是技术进步的最大动力，或许家用型的基因检测终端很快就能问世。有了家用基因测序仪，人们不仅可以及时地在秋冬季感染高峰时及时检测传染源，避免滥用抗生素，还可以做很多有趣的事情，比如认识郊野公园中的很多物种，测一测餐桌上的牛肉品种……
普通人离基因技术越来越近，但对于所有亲历过人类基因组计划的科研工作者而言，仍有一个终极问题令他们为之神往。“生命的本源问题，至今没有答案。”詹启敏解释说，同一个受精卵细胞为什么会发育成不同的组织细胞，基因表达的次序与时空存在一定的关系，但至今是个谜。
为了揭开谜底，时空组学技术近些年发展起来。2022年5月4日，深圳华大生命科学研究院联合多家机构，利用华大自主研发的堪称“超广角百亿像素生命照相机”的时空组学技术Stereo-seq，首次绘制了小鼠、斑马鱼、果蝇、拟南芥四种模式生物胚胎发育或器官的时空图谱。其成果在Cell期刊及其子刊Developmental Cell在线发表。
时空组学技术是不是人类解码“生命天书”的最后一块“拼图”？这项技术在未来二十年将为人类生命健康带来哪些突破性进展？我们将拭目以待。
【竞赛报名/项目咨询请加微信：mollywei007】
